Orvosi tanácsokban, életmódra, diétára vonatkozó írásokban, műsorokban egyre gyakrabban bukkan fel az „epigenetika” kifejezés. Két ógörög eredetű szóból tevődik össze. A „genetika” jól ismert, hiszen örökléstant jelent. Bonyolultabb az „epi-„ előtag értelmezése. Jelentheti ugyanis azt, hogy „rajta, felett, kívül, mellett, után” stb. Bizonyára több olvasónk számára ismerős pl. az epidurális injekció, érzéstelenítés fogalma, ami arra utal, hogy az érzéstelenítőszert a gerincvelő „kemény” (dura) burka fölé, a burkon kívülre szúrja be az orvos.
Egyelőre nincs jó magyar neve az epigenetikának. Szolgai fordítása valami olyat jelent, hogy a „genetikán túli, genetika feletti, genetikára épülő”. Szófejtéssel tehát nem jutunk célhoz, ezért megpróbáljuk „elmesélni”, miről is van szó.
Aránylag jól ismert tény, hogy számos krónikus betegség nem vezethető vissza egyetlen okra, tényezőre. Ún. multifaktoriális eredetről beszélünk, és e faktorok egyike lehet az öröklődés, a „gének”. Ugyanakkor az is bizonyos, hogy az öröklődésért felelős gének még nem okoznak betegséget, csupán a betegségre való hajlamot határozzák meg. Ahhoz azonban, hogy e hajlamból betegség alakuljon ki, bizonyos környezeti (életmódbeli) provokáló faktorra van szükség.
Érthetőbben: ha valaki a szüleitől cukorbetegségre hajlamosító géneket örököl, e hajlamból csak akkor lesz cukorbetegség, ha külső faktorok – mértéktelen evés, kevés mozgás – „segítik elő” a gének érvényesülését. Ma már tudjuk, hogy a külső, környezeti faktorok sokszor „epigenetikai módon” hatnak a génekre. A gén a DNS-lánc egy „mondata”, mely egymást szigorú sorrendben (szekvenciában) követő „betűkből” áll. E sorrend tervrajzként működik – e tervrajz alapján keletkeznek a fehérjék. Könnyen belátható, hogy ha a sorrendbe, tervrajzba hiba csúszik, azaz mutáció (változás) keletkezik, a hibás tervrajz alapján készített fehérje is hibás lesz.
Az eredmény, a genetikailag meghatározott, a DNS-betűsorrend megváltozásán alapuló betegség, betegséghajlam lehet. Csak az utóbbi évtizedben derült ki, hogy öröklődő betegség létrejöhet a DNS-betűsorrend, tehát a szekvencia megváltozása nélkül is.
A stressz, a táplálkozás, a sport, a fény, az alvásmennyiség, a dohányzás, vagyis az életmód, életvitel, környezetünk faktorai képesek a genetikai információhoz, a genetikai kódhoz való hozzáférhetőséget befolyásolni.
S ez az epigenetika, azaz a genetikai meghatározottság (hajlam) olyan módosulása, amely nem változott, ép DNS-betűsorrend „mellett, felett” (epi-) fejti ki hatását. Az epigenetikai mechanizmusok – a felsorolt környezeti faktorok – tehát a gének működésének megváltoztatása (kiiktatása) révén árthatnak. Milyen gyakorlati jelentősége van a fenti, többnyire csak a „tudósok” számára fontos új elméleti felismeréseknek? Elég nagy, hiszen számos fejlődési rendellenesség, krónikus női betegség, pl. az ún. policisztás petefészek tünetegyüttes, de a daganatos betegségek keletkezésében is a káros környezeti tényezők epigenetikus úton játszhatnak közre. Ráadásul az epigenetikai úton létrejött, a gének működését rossz irányba terelő hatások gyakran állandósulnak és öröklődhetnek is.
