Az örökletes emlőrákesetek 25%-a mögött a BRCA1 és a BRCA2 gének mutációi állnak.
ÖRÖKLETES ÉS SZERZETT
>> A mutáció génhibát jelent. A daganatos betegség mindig génhiba következménye. A sejtek elveszítik ellenőrzésüket a normális sejtosztódás felett. A sejtek elkezdenek ellenőrizetlenül osztódni. Minél fiatalabb valaki, annál gyorsabban osztódnak ezek a hibás sejtek. Idősebb korban belassul a szervezet működése, így „több időt kap a beteg“, lassúbb a betegség lefolyása is. Amikor a génhiba öröklött, tehát a szüleinktől örököljük, örökletes daganatról beszélünk. Környezeti tényezők, kémiai karcinogének, vírusok miatt is bekövetkezhet mutáció, és ilyenkor szerzett daganatról beszélünk. A mellrákok nagy része szerzett – és nem öröklött.
A BRCA génelváltozások persze egyéb daganatos megbetegedésekre – petefészekrák, vastagbélrák, férfiaknál prosztatarák – is hajlamosíthatnak, nem csupán mellrákra.
A BRCA FEHÉRJÉK
>> Bonyolult hálózatot alkotva működnek. Mint minden gén, ezek is meghibásodhatnak – és ezeket a génhibákat megörökölhetjük. Az örökletes emlőrákesetek 25%-a mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak. (Rajtuk kívül természetesen más gének is vannak, amelyek a mellrákkal hozhatók összefüggésbe.) A BRCA génelváltozások persze egyéb daganatos megbetegedésekre – petefészekrák, vastagbélrák, férfiaknál prosztatarák – is hajlamosíthatnak, nem csupán mellrákra.
BRCA betűszó az angol Breast Cancer, azaz emlőrák rövidítése
NÁLUNK IS!
>> Ma már genetikai vizsgálattal ki tudják mutatni a vérből a génhibákat. Először a már megbetegedett családtagot tesztelik. Szlovákiában azok jogosultak a genetikai tesztre, akiknél: – három vagy több hozzátartozónak volt mell- és/vagy petefészekrákja egy rokoni ágban (a kétoldali emlőrák két daganatnak számít); – két elsőfokú rokonnak (apai ágon a másodfokú is számít) volt mell- vagy petefészekrákja, melyek közül az egyiknél a betegséget 50 éves kora előtt diagnosztizálták; – egy rokonnak volt nőgyógyászati daganata, egy másik rokonnak pedig HBOC-val kapcsolatba hozható daganata: vastag- és végbél-, hasnyálmirigy-, prosztata-, méhrák vagy melanóma. És legalább az egyik betegséget 50 éves kor előtt diagnosztizálták. (A Hereditary Breast and Ovarian Cancer öröklött mell- és petefészekrákot jelent, ami a BRCA 1 és BRCA 2 gének mutációjára vezethető vissza). Azoknál is végeznek genetikai tesztet, akiknek mindkét mellében, petefészkében (vagy az egyik mellében és a petefészkében) találtak daganatot, és ezek közül az elsőt 50 éves kor előtt. Tesztelnek 40 éves kor előtt kialakult mell- vagy petefészekrák, illetve férfi mellrák esetén is. Fontos! Ha a már beteg családtagnál bebizonyosodik a mutáció, testvérei és gyermekei is jogosultak a géntesztre. A mutáció, vagyis a génhiba 50%-os eséllyel öröklődik tovább szülőről gyermekre.
MASZTEKTÓMIA
>> A MEGELŐZŐ
A műtét során az orvosok eltávolítják a mellmirigyeket, viszont a mell bőre és a mellbimbó megmarad. Ezt nevezik bőrkímélő vagy mellbimbómegtartó masztektómiának. Nem egyszerű beavatkozásról van szó: az orvosoknak el kell távolítani a mellszövet lehető legnagyobb részét, hogy minél kisebbre csökkenjen a betegség kialakulásának az esélye. Ám közben arra is figyelni kell, hogy a bőr és a mellbimbó vérellátása megmaradjon. (Ha a vérellátás nem megfelelő, a mellbimbó és a bőr elhalhat.) A mellszövet teljes eltávolítása lehetetlen feladat, mivel nem könnyen körülhatárolható. A mellszövet a mellen kívül a mellkasra, hónaljra vagy akár a törzsi részre is kiterjed.
Sajnos, a levegőben kémiai anyagok vannak, kipufogógázok és égéstermékek. A talajban felhalmozódott szerves anyagok révén ott vannak a rákkeltő vegyi anyagok az élelmiszereinkben is. Nem tudunk annyira jól élni, hogy ne történjenek a szervezetünkben genetikai mutációk. Ha elérnénk a 120 évet, amire kalibrálva vagyunk, szinte biztos, hogy mindannyiunkban kialakulna valamilyen daganatos betegség.
A mell rekonstrukciója
Történhet azonnal, a masztektómiával egy műtétben – szilikonimplantátummal vagy saját szövettel. Ez utóbbi megoldás még hosszabb műtétet, még több heget jelent, mert a mellet a test más részéről (hát, has, fenék, comb) eltávolított szövet segítségével alakítják ki. Tudni kell, hogy a pótolt mell máshogy fog kinézni, mint az eredeti, más lesz a tapintása. És azt is, hogy a kockázatok közé tartozik a mell érzékenységének elvesztése (ez később részben visszatérhet), a limfödéma, a folyadékgyülem a karban. Hegképződési zavarral is számolni kell, csúnya hegesedéssel, ritkán szövetelhalással, mikor elhal a mellbimbó vagy a bőrszövet, esetleg a más testrészről átültetett szövet.
KOCKÁZATOK
>> RIPPLING ÉS TÁRSAI
Nagyobb eséllyel számíthatnak komplikációkra a dohányzók, valamint azok, akiknek nagy a mellük. Náluk ugyanis nehezebben biztosított a mell vérellátása. Szilikonimplantátum esetén pedig tokosodás következhet be, a szervezet az implantátum köré ugyanis kötőszövetes réteget alakít ki. Ez normális folyamat. Amennyiben viszont a tok túlságosan megvastagszik vagy összezsugorodik, már problémát okozhat.
A rippling a felszín alatt lévő kötőszövetes tok hullámszerű láthatóságát jelenti. A mell rekonstrukciójánál ugyanis a szilikonimplantátumot nem takarja mellszövet, csupán a megmaradt bőr és a zsírszövet. Esetleg részben izom, ha az implantátumot az izom alá helyezik. A nem várt szövődmények további műtéteket vonnak maguk után.
-néva-
Kapcsolódó írásunk: A Jolie-effektus
