Doc. RNDr. Vladimír Ferák, CSc., Forensica Magna-díjas, 25 éves gyakorlattal rendelkező igazságügyi genetikus szakértő. Szakterülete a DNS-analízis. A pozsonyi Comenius Egyetem Természettudományi Karán a Molekuláris Biológia Tanszék vezetőjeként dolgozott, és két cikluson át volt a természettudományi kar dékánja. Több mint negyedszázados gyakorlattal rendelkezik az emberi DNS kutatása területén, a DNA Test kft. munkatársa.
– Milyen teszteket készítenek a leggyakrabban a DNA Test laborjaiban?
– A leggyakoribb a kromoszóma-rendellenességek kivizsgálása, még a gyermek megszületése előtt. Magzatvízből mutatjuk ki, amelyet az ajánlott nőgyógyász vesz le, és a mintát elküldi a mi laborunkba. Létezik erre egy hagyományos, több évtizedes módszer is, ami eléggé hosszadalmas: sejteket nyernek a magzatvízből, és szöveteket tenyésztenek belőlük, amelyeket, ha elérik a megfelelő nagyságot, akkor mikroszkóp alatt megvizsgálják, és megszámolják bennük a kromoszómákat. A leggyakoribb a 3-as, a 18-as, a 21-es kromoszóma, a nemi X- és Y-kromoszóma többlete vagy az X-kromoszóma hiánya. Mint már említettem, ez a módszer igencsak időigényes. Nagyjából három hét, mire befejeződik a sejttenyésztés, és csak ezután tudják megkezdeni a vizsgálatot. DNS-analízissel mi már két nap alatt megtudjuk az eredményt. Ennek komoly lélektani hozadéka van, ezért egyre nagyobb a kereslet a kromoszómavizsgálataink iránt.
– Gyakoribbak vagy ritkábbak manapság a kromoszóma-rendellenességek?
– A kromoszóma-rendellenességek aránya állandó. Ma már kevesebb érintett baba születik, mert a vizsgálatok eredménye alapján a szülők a művi terhességmegszakítás mellett döntenek. A döntés a szülők magánügye, mi nem befolyásoljuk őket. Van, aki már eleve azért vesz részt a vizsgálaton, mert nem szeretné kihordani a sérült babát.
– Hány százalékos megbízhatósággal végzik ezeket a teszteket?
– Elmondhatom, hogy teljes bizonyossággal. Ez a módszer nagyon megbízható a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek szűrésében.
– Apasági teszteket is készítenek. Lehetséges-e ilyen tesztet elvégezni az anya beleegyezése nélkül?
– Legalább egyik, anyakönyvben szereplő szülő beleegyezése szükséges hozzá. Ez azt jelenti, hogy ha az a férfi, aki az anyakönyvben a gyermek apjaként szerepel, kérvényezi a tesztet, elég hozzá az ő beleegyezése. Az más lapra tartozik, hogy valóban ő-e a gyermek biológiai apja. Mert ez jogi szempontból egyáltalán nem lényeges. Ha a feltételezett apa nem szerepel az anyakönyvben a gyermek apjaként, akkor a DNS-teszt elvégzéséhez szükségünk van az anya beleegyezésére. Jó, ha az anya DNS-ét is megkapjuk a vizsgálathoz, mert az apasági teszt eredménye ezzel még megbízhatóbb lesz. Ha a mintavételt (törletet vesznek a szálnyálkahártyából) a kérvényezők maguk végzik, akkor az eredményt nem használhatják fel a bíróságon, mivel ebben az esetben csak a megrendelő tudja bizonyosan, hogy a DNS-minta az adott személytől származik-e, avagy sem. Ha a teszt eredményét bíróságon is fel szeretnék használni, akkor olyan, bíróság által elrendelt szakértői jelentést kell kidolgozni, amelyben a szakértő hitelesíti a résztvevők személyazonosságát.
– Előfordult olyan eset, amikor kiderült, hogy a kórházban elcserélték a gyerekeket?
– Apasági vizsgálatok esetében még nem fordult elő ilyen eredmény, de időnként végzünk anyasági vizsgálatokat is. Pár esettel már találkoztunk, amikor az „anya” nem volt a gyermek vér szerinti anyja. Többnyire bebizonyosodik az anyaság, de néhány esetben nem. Mi azonban nem tudjuk, miért kérik tőlünk a tesztet. Lehet, hogy a fiú vagy lány csak azt szerette volna megtudni, hogy örökbe fogadták-e. Szlovákiában egyetlenegy olyan – majdnem tízéves – esetről tudok, amikor a gyerekeket a kórházban elcserélték. Ez Árvában történt. Abban az esetben a DNS-teszt alátámasztotta a cserét, de az ilyen esetek rendkívül ritkán fordulnak elő.
– Milyen mintákat használnak az apasági teszteknél?
– Alapvetően a legjobb minta a száj nyálkahártyájából nyerhető. A minta vételére alkalmas pálcikát a pontos használati utasítással együtt átadjuk vagy postázzuk a megrendelőnek. Bárki vehet mintát, teljesen fájdalommentesen. Sokan azt hiszik, hogy a vér alkalmasabb erre a célra – de ez nem igaz. A DNS-ünk minden sejtünkben egyforma, így a szájnyálkahártyánk sejtjeiben éppolyan, mint a vérsejtekben. Az emberek számára mégiscsak kellemesebb a szájnyálka-mintavétel, mint a vérvétel. Tizenöt évvel ezelőtt még szinte mindenütt vért vettek, de aztán kiderült, hogy a szájnyálkahártyából nyert minta ezt tökéletesen helyettesíti.
– Ha minden sejtünkben egyforma a DNS, akkor például a hajat is fel lehet használni erre a célra?
– A levágott haj nem alkalmas erre a célra. A kihullott vagy kitépett hajszálat is csak akkor tudjuk felhasználni, ha rajta van a hajhagyma, mert az tartalmazza a DNS-t.
– A népszerű tévésorozatokban gyakran láthatjuk, hogy DNS-t nyerhetnek különböző dolgokból, például rágógumiból is.
– Igen, ha a rágógumit elég hosszan rágják, akkor sok sejtet tartalmazhat, melyek a száj nyálkahártyájából vagy a nyelvből származnak. Viszont nagyon hosszan kell rágni ahhoz, hogy ne maradjanak benne olyan adalékanyagok, amelyek gondot okozhatnának a DNS-analízisnél. A fogkefe is tartalmaz sejteket a használójától, de nem mindig sikerül a teszt. Gyakran meg kell ismételni, mert némelyik fogkrém olyan anyagot tartalmaz, amelyik kölcsönhatásba lép a DNS-analízis folyamán használt vegyszerekkel.
– Ezen felül egész sor izgalmas vizsgálatot végeznek: különböző fokú rokoni kapcsolatok meghatározására, az apai vérvonal követésére az Y-kromoszóma alapján vagy az anyai ág meghatározására...
– Ezek az úgynevezett genográfikus tesztek. Ugyancsak megnövekedett irántuk az érdeklődés, mert egyre többen kíváncsiak arra, hogy honnan származnak az őseik. Ezek a tesztek választ adnak a kérdésre. Azt nem határozzák meg, hogy Szlovákia melyik falujából, völgyéből származnak. Arra adnak választ, hogy hozzávetőlegesen Európa melyik részéből, esetleg Európán kívül honnan szárazik az anyai ág, a mitokondriális DNS alapján és az apai ág, az Y-kromoszóma DNS-e alapján. Rendszerint
10 000 évre visszamenően.
– Azt is megtudhatjuk, kinek a távoli leszármazottai vagyunk Éva hét leánya közül...
– A DNS-tesztek segítségével nagyjából huszonöt évvel ezelőtt megbízhatóan meghatározták, hogy a mai emberiség Afrikából származik. Afrikából több hullámban indult népvándorlás. A legutolsó és egyben legnagyobb, amelyből csaknem a teljes mai emberiség származik, úgy 60 000 évvel ezelőtt volt. Ezt igen jól feltérképezték. A DNS segítségével meghatározhatók a migráló fajok, és az is, hogy mikor és hova jutottak el az emberek. Azokat a mutációkat vizsgálják, melyek a DNS különböző szakaszain történtek. Ezek a változások nem okoznak rendellenességet. A DNS olyan szakaszain jöttek létre, melyek nem mutatkoznak meg kívülről. Minél távolabbi két személy közös őse – a több generáción át létrejött mutációk folytán –, annál inkább különbözik a DNS-ük, mind a mitokondriális, mind az Y-kromoszóma DNS-e, akárcsak a többi. A mutációk alapján meg lehet határozni, hogy időben mekkora távolságra van az egyik és a másik ág a közös őstől. Mivel ismert, hogy átlagosan milyen időintervallumban jön létre mutáció a DNS-ben, így a különbségek alapján meg tudjuk határozni, hogy mikor válhatott ketté a két populáció, és mikor volt még közös az ősük. Hozzávetőleges pontossággal tudjuk megállapítani, de a különböző módszerek csaknem azonos eredményt hoznak. Afrikában rengeteg különböző mitokondriális vérvonal található, de az Afrikán kívüli teljes népesség egyetlen afrikai vérvonalból jött létre, amelyet a tudomány L3-nak nevez. Ez a vonal terjedt el, majd újabb vérvonalakra ágazott szét a már említett mutációk kapcsán. A vérvonalakból 7 jutott Európába. Mivel közös ősanyjuk a nagyjából 100 000 évvel ezelőtt élt afrikai nő volt: ő a mitokondriális Éva nevet kapta. Bryan Sykes angol genetikus az európai ágakat elnevezte Éva hét leányának, hiszen a hét olyan mágikus szám. A szakirodalom a neveiket nyomtatott nagy betűkkel jelöli: V, H, K, T, U, J, X. Sykes Helena, Ursula klánjának nevezi őket.
– Jelenleg mivel foglakozik?
– Mivel a DNA Test kereskedelmi tevékenységgel foglalkozik, nem végzünk kutatómunkát, nem is kaphatnánk rá támogatást. A genográfikus tesztek esetében jelenleg is együttműködünk a Comenius Egyetem Természettudományi Karának munkatársaival, akik továbbra is kutatják ezt a témát. (www.dnatest.sk)
Siposs Ildikó
DNS: Maga az örökítőanyag. A neve dezoxiribonukleinsav, közismert magyar rövidítése: DNS; angol rövidítése: DNA (deoxyribonucleic acid) a genetikai információt tárolja magában.
Mitokondriális DNS: Csak anyai ágon öröklődik. A lányok örökítik tovább, a fiúk csak hordozzák anyjuk mitokondriális DNS-ét.
Kromoszóma: A kromoszómák tartalmazzák a sejt DNS-állományát (nukleinsavak). A kromoszómák DNS-tartalma génekre és régiókra osztható fel. Az embernek 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómája van.
